无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析

• 作者: 唐立新 张清健 李铭臻 郑立新 陈平乐 黄健初
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 无精症 少精症 无精子因子 微缺失
• 年，卷（期）: 2004,（8）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 889-890
• 页数: 2页
• 字数: 1553字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2004.08.009

摘要

目的评估24例无精与严重少精症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失的频率.方法采用多重聚合酶链反应技术,针对观察组16例无精症、8例严重少精症患者与对照组(已正常生育男性8例)进行AZFa,AZFb,AZFc,AZFd 4个区域共17个序列标签位点(sequence tag site,STS)的微缺失分析.结果对照组在所有17个序列标签位点均未发现缺失.观察组STS位点缺失涉及15个位点,分别是:SYPR3,SY124,SY127,SY128,SY130,SY133,SY242,SY239,SY208,SY254,SY255,SY157,SY145,SY153,SY152.其中未发现AZFa区域缺失;2例AZFb区域缺失,缺失率为8%(2/24);7例AZFc区域缺失,缺失率为29%(7/24);8例AZFb区域缺失,缺失率为33%(8/24).结论Y染色体AZF区域微缺失是造成无精与严重少精症的一个重要因素;在无精与严重少精症患者Y染色体AZF区域微缺失的频率为46%(11/24);多重聚合酶链反应技术可有效地诊断Y染色体AZF区域的微缺失.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张清健		17	133	6.0	11.0
2	郑立新		57	464	13.0	19.0
3	李铭臻		30	269	9.0	15.0
4	黄健初		12	115	5.0	10.0
5	唐立新		58	505	11.0	20.0
6	陈平乐		15	154	7.0	12.0