热性惊厥家系分析

• 作者: 周戬平 和光祖 李瑞林 郭亚乐 陈征起 黄绍平
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 惊厥,发热性 遗传 家系分析
• 年，卷（期）: 2004,（10）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 866-867
• 页数: 2页
• 分类号: R748
• 字数: 1359字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2004.10.025

摘要

目的探讨热性惊厥(FC)的遗传方式和遗传特点.方法对1986～2002年记录较完整的64个多病例FC患者家系进行分析研究,绘制较详细的家系谱,对多病例家系和核心家系进行研究.结果64个多病例FC家系中,发现1个家系有8个FC病例,1个家系有7个,3个家系有6个,4个家系有5个,7个家系有4个,19个家系有3个,30个家系有2个.其外显率为0.62.先证者同胞的患病率为26.5%;患儿父母之一受累为45.3%,其中母亲受累占28.0%;Ⅰ级亲属患病率为34.4%,Ⅱ、Ⅲ级亲属患病率分别为10.9%、4.2%.结论FC存在明显的遗传异质性,其遗传模式呈常染色体显性遗传伴不完全外显性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李瑞林	西安交通大学第二医院儿科	58	482	11.0	19.0
2	黄绍平	西安交通大学第二医院儿科	106	427	10.0	14.0
3	周戬平	西安交通大学第二医院儿科	68	434	10.0	18.0
4	郭亚乐	西安交通大学第二医院儿科	47	372	10.0	17.0
5	和光祖	西安交通大学第二医院儿科	5	25	3.0	5.0
6	陈征起	西安交通大学第二医院儿科	6	39	4.0	6.0