泛素羧基端水解酶基因与中国人散发性帕金森病

• 作者: 刘翔 石巧云 邢诒刚 陶恩祥
• 来源期刊: 中华医学研究杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传学 散发性帕金森病 泛素羧基端水解酶1 Ile93Met
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 385-386
• 页数: 2页
• 分类号: R74
• 语种: 中文

摘要

目的检测123例散发性帕金森病和114例正常对照的Ile93Met突变,明确Ile93Met是否参与帕金森病发病的广泛性机制.方法 Ile93Met突变使DNA链中新增了一个限制性内切酶BsmF1的酶切位点,因此用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性法分析.结果病例和对照组均未检测到Ile93Met突变.结论 Ile93Met突变不参与中国人散发性帕金森病发病,它只是家族性帕金森病的一种罕见病因.