错配修复基因hMLH3在家族性胃癌中的突变

• 作者: 刘宏旭 卜献民 赵成海
• 来源期刊: 世界华人消化杂志
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 胃癌
• 页码范围: 1030-1033
• 页数: 4页
• 字数: 3052字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-3079.2004.05.005

摘要

目的:检测错配修复基因hMLH3在家族性胃癌中的突变情况,以探讨hMLH3在家族性胃癌中的作用.方法:采用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱分析(DHPLC)和直接测序法,检查有遗传背景的16个胃癌家系(共84名成员)的错配修复基因hMLH3突变情况.胃癌家系选择参考以下标准:(1)至少连续两代;(2)至少2例胃癌患者;(3)至少有1例患者为其他患者的一级亲属;(4)至少有1例患者50岁前被诊断出胃癌.结果:所有样品的外显子均成功进行PCR扩增,DHPLC分析和基因测序.共在5个家系中发现5处错义突变(31.3%,5/16),4处在外显子1,另外1处在外显子12.家系6中hMLH3的突变与胃癌发生呈现出较强的相关性,而另外几个家系中的突变情况与胃癌没有表现出明显的相关性.在散发性胃癌及正常对照中未发现突变的存在.结论:hMLH3基因在家族性胃癌发生中可能为一低风险基因,他可能通过与其他基因互相叠加、共同起作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卜献民	中国医科大学附属第二医院普外科	48	205	10.0	11.0
2	刘宏旭	中国医科大学附属第一医院胸外科	38	117	7.0	8.0
3	赵成海	中国医科大学病理生理教研室	36	254	8.0	14.0