毛细管电泳联合激光诱导荧光技术检测结直肠癌hMLH1基因突变

• 作者: 冯波 许国旺 郑民华 陆爱国
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 毛细管电泳 结直肠癌 hMLH1基因 单链构象多态性 基因突变
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 25-27
• 页数: 3页
• 分类号: R735.6|R446.1
• 字数: 2204字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-764X.2005.01.008

摘要

目的建立毛细管电泳(CE)联合激光诱导荧光检测(LIF)技术,分析单链构象多态性(SSCP),检测人结直肠癌hMLH1基因点突变的方法.方法 PCR扩增42例散发性结直肠癌患者与20例健康志愿者外周血基因组DNA hMLH1基因12外显子,采用CE-LIF进行SSCP分析,对异常片段进行测序鉴定;研究不同筛分介质(线性聚丙烯酰胺 LPA)浓度、分离温度与分离电压对CE行为的影响.结果42例患者中有4例(9.52%)突变,CE测序证实为T1151A的杂合子点突变;20例健康志愿者未发现突变.较高浓度的LPA(4%～6%),20 ℃分离温度与9 kV分离电压有助于单链DNA峰分离.结论调整适宜的LPA浓度、分离温度与分离电压可提高CE分析SSCP的效率,应用CE-LIF技术SSCP分析检测hMLH1基因点突变快速、高效、重复性好,适合临床大样本筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑民华	上海第二医科大学附属瑞金医院普外科上海消化外科研究所	63	802	16.0	26.0
2	陆爱国	上海第二医科大学附属瑞金医院普外科上海消化外科研究所	16	158	6.0	12.0
3	冯波	上海第二医科大学附属瑞金医院普外科上海消化外科研究所	8	32	3.0	5.0
4	许国旺		4	18	3.0	4.0