儿童急性淋巴细胞白血病染色体结构异常的融合基因检测

• 作者: 何亚香 何军 何海龙 朱伶俐 李建琴 柴忆欢 薛永权 陈子兴 黄益萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 急性淋巴细胞白血病 融合基因 多重套式逆转录聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 551-553
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 3259字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.05.018

摘要

目的研究儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia ,ALL) 染色体结构异常的融合基因与WHO分型的关系.方法采用多重逆转录聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)结合染色体R带核型分析、流式细胞仪细胞免疫表型检测技术对62例儿童ALL进行分析. 结果 62例ALL患儿中23例(37.1%)具有13种染色体畸变产生的融合基因.在前体B-ALL中检测到融合基因:TEL/AML1 3例、 E2A/PBX1 1例、 E2A/HLF 1例、 TLS/ERG 1例、 MLL/AF4 1例、 MLL/AF9 1例、 MLL/AF10 1例、伴 MLL/AFX-MLL/AF6-MLL/ELL 1例、伴 MLL/AF6- MLL/ELL 1例、dupMLL 1例、 HOX11基因活化6例.在前体T-ALL中检出TAL1D 4例,其中有1例伴 HOX11,检出 HOX11基因活化2例.ALL患儿融合基因和染色体总畸变率为69.4%(43/62). 结论多重套式RT-PCR结合染色体核型、免疫表型技术是儿童ALL临床诊断、治疗和预后判断的重要依据,也是WHO分型的基础.