疑难病研究-生物素酶缺乏症

• 作者: 王旭 邹丽萍
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 生物素酶缺乏 皮肤和神经病学表现 生物素
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 435-438
• 页数: 4页
• 分类号: R58
• 字数: 4604字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2005.05.014

摘要

报道1例生物素酶缺乏症病例,探讨因生物素酶缺乏症所致的临床特征和诊治方法.3岁男童,因脱发、皮疹6月,进行性肢体无力3个月就诊.运用尿气相色谱-质谱联用及干燥血液生物素酶活性测定进行筛查,诊断符合生物素酶缺乏症.经生物素补充治疗,患儿3 d后全身情况逐渐好转,1个月后基本恢复正常.生物素酶缺乏症常导致严重皮肤与神经系统损害,早期诊断与治疗是挽救患儿生命的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹丽萍	首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心	72	301	9.0	12.0
2	王旭	首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心	74	278	9.0	13.0