以皮疹和酸中毒为表现的生物素酶缺乏1例并文献复习

• 作者: 刘香娥 李爱香 杨金玲
• 来源期刊: 疾病监测与控制
• 学科: 医学
• 关键词: 生物素酶缺乏症 皮肤表现 酸中毒
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 73-75
• 分类号: R318.02
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨生物素酶缺乏症的临床特点、发病机制及诊治,以提高此病的认识.方法 分析1例生物素酶缺乏的临床特点和实验室检查结果,并复习相关文献.结果 当临床上患儿出现肌力下降、共济失调、惊厥等神经系统改变,或皮炎、听力或视力减退、代谢性酸中毒时,应考虑生物素酶缺乏症的可能,并及时对本病进行筛查.