内耳间隙连接和连接蛋白基因家族与遗传性聋

• 作者: 肖自安 谢鼎华
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉颅底外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聋/遗传学 间隙连接 连接蛋白
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 205-208
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43|R977.46
• 字数: 3382字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-1520.2005.03.037

摘要

耳蜗有非感觉上皮细胞和结缔组织细胞2套间隙连接系统,内耳前庭的感觉上皮也有间隙连接.已发现在内耳表达的连接蛋白有Cx26、Cx30、Cx31、Cx32、Cx43和Cx45.连接蛋白是同一基因家族编码,其中GJB2(Cx26)、GJB3 (Cx31)、GJB6(Cx30)、GJA1 (Cx43)、GJB1(Cx32)都与遗传性聋有关.GJB2基因敲除小鼠在胚胎期致死.GJB3敲除小鼠60%在胚胎死亡,成活小鼠无耳聋和皮肤疾病等表型.GJA1裸鼠表现心脏发育缺陷与膜内和软骨内成骨延迟.GJB1敲除小鼠表型无明显异常,但外周神经表现脱髓鞘改变.不同间隙连接的缺陷导致听力下降的机制可能不同.间隙连接与耳聋关系的深入研究,可能有助于阐明听觉和耳聋的部分机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖自安	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科	33	186	9.0	11.0
2	谢鼎华	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科	95	617	13.0	19.0