中国人群中15个短串联重复序列位点的突变研究

• 作者: 伍新尧 区敬华 童大跃 蔡贵庆 陈丽娴
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复序列 突变率 亲权鉴定
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 507-509
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 1011字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.05.007

摘要

目的对亲子鉴定中常用的PlowerPlex16(R)系统的15个短关重复序列(short tandem repeat, STR)位点的突变现象进行研究.方法在1921例确定亲权的案例中,对PlowerPlex16(R)系统的15个STR位点的突变现象进行了分析.结果在1921例确定亲权的案例中有70例(3.644%)观察到了突变,其中1例是两个位点同时突变(D21S11 and PentaD)、1例是2个子代不同位点发生突变(D7S820 and D16S539).在3764次减数分裂中,15个STR位点共观察到有72例突变,突变率为0.128%±1.104×10-3.vWA 和D21S11的突变率最高(0.292%),TH01和TPOX位点没有发现突变.父源突变是母源突变的5倍.大多数(98.611%)突变的等位基因为一步突变,一个重复单位的增加突变与减少突变之比为1.826:1.只发现1例多步突变,表现为PentaD位点的等位基因的增加2个重复单位.在PlowerPlex16(R)系统中,D8S1179、Penta D、D13S317、D16S539、D7S820、D5S818、D3S1358、TH01和 TPOX 9个位点突变率低,更适用于亲权鉴定.结论 STR位点的突变是一个较为常见的现象,常使亲子鉴定中亲权认定变得更加复杂,因此筛选突变率低的稳定STR位点对于亲子鉴定非常重要.