脑血管病患者血浆同型半胱氨酸水平及MTHFR基因多态性分析

• 作者: 周维智 林琳 蔡一敏 陆青
• 来源期刊: 神经病学与神经康复学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 脑血管病 基因多态性
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 196-199
• 页数: 4页
• 分类号: R743|Q592.1
• 字数: 2640字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-7061.2005.04.002

摘要

目的探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine Hcy)水平与脑血管病的关系及其水平升高的遗传和营养因素.方法对130例脑梗死和77例脑出血患者及65例正常对照者采用高效液相色谱(HPLC)法检测血浆Hcy水平、放射免疫法测定叶酸、VitB12水平,运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR)基因多态性,并加以对照分析.结果脑梗死组、脑出血组血浆Hcy水平分别为19.87±11.67 μmol/L、20.15±10.12 μmol/L,均显著高于对照组11.41±3.28 μmol/L(P<0.01);而脑梗死组与脑出血组间无显著差异(P>0.05).MTHFR有三种基因型,脑梗死组、脑出血组和对照组C/C型基因频率分别为0.39、0.46、0.53,C/T型分别为0.35、0.31、0.30,T/T型分别为0.26、0.23、0.17,T等位基因频率分别为0.43、0.39、0.32,各基因型及等位基因频率无显著差异(P>0.05).各组中T/T基因型血浆Hcy水平与C/C型比较差异有显著性(P<0.01),而病例组中C/T型血浆Hcy水平与C/C型相比亦有显著差异(P<0.01).脑梗死组与脑出血组叶酸、VitB12水平显著低于正常对照组(P<0.01).结论血浆Hcy水平升高是脑血管病的主要危险因素.MTHFR基因677位点碱基C→T突变可能是血浆Hcy水平升高的主要影响因素,但与脑血管病的直接关系有待进一步研究,而叶酸 VitB12与Hcy水平也有关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周维智	上海市普陀区人民医院神经内科	22	143	8.0	11.0
2	林琳	上海市普陀区人民医院神经内科	11	18	2.0	4.0
3	陆青	上海市普陀区人民医院神经内科	6	24	2.0	4.0
4	蔡一敏	上海市普陀区人民医院神经内科	2	2	1.0	1.0