MTHFR基因C677T多态性与冠心病患者血浆同型半胱氨酸和叶酸水平相关

• 作者: 刘春莲 彭亮 戴晓婧 武玲 焦海燕 胡小平 陈银涛
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 冠状动脉疾病 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 773-776
• 分类号: R541.4
• 字数: 2031字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性、同型半胱氨酸水平(Hcy)及叶酸水平与冠心病(CHD)的相关性.方法 用病例-对照研究方法、应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族202例冠心病患者及199例正常人群MTHFR C677T基因型频率及基因频率的分布特点.荧光偏振免疫分析法测定血浆Hcy水平,化学发光免疫分析法测定血清叶酸、VitB12浓度.结果 (1)病例组与对照组MTHFR C677T基因型频率分别为CC型23.3% vs 20.7%、CT型52.3%vs 54.5%和TT型24.4%vs24.8%,两组间基因型及等位基因频率分布无差异.(2)冠心病患者组中MTHFR基因C677T CC基因型患者血浆Hcy浓度(10.84 μmol/L)较T基因携带者(12.24μmoL/L)低(P<0.01).CC基因型患者血浆叶酸浓度(5.38μg/L)较T基因携带者(3.72μg/L)高(P<0.05).结论 MTHFR C677T的3种基因型频率在宁夏汉族冠心病患者和正常人群中的分布无统计学意义.MTHFR基因C677T多态性与冠心病的危险因素Hcy水平、叶酸水平相关.