血小板活化因子乙酰水解酶基因994(G→T)突变与脑梗塞的关联性

• 作者: 吴健 张桁忠 张雄 袁成林 许俊 陈蓓蕾
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血小板活化因子 乙酰水解酶 腔隙性脑梗塞 动脉粥样硬化性脑梗塞
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 450-452
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2954字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.04.024

摘要

目的研究血浆型血小板活化因子乙酰水解酶(platelet-activating factor-acetylhydrdase, PAF-AH)基因994(G→T)点突变与脑梗塞常见类型的相关性.方法应用聚合酶链反应技术,检测108例脑梗塞患者(分为动脉粥样硬化性脑梗塞组、腔隙性脑梗塞组和心源性脑梗塞组)和215名正常对照中,血浆型PAF-AH基因该突变的基因型频率和等位基因频率.结果对照组994(G→T)突变的基因型频率为20.46%(杂合子:18.60%;纯合子:1.86%).全部脑梗塞患者人群中,突变基因型频率为35.19%(杂合子:32.41%;纯合子:2.78%),明显高于对照组(P<0.01);其中动脉粥样硬化性脑梗塞组该突变基因型频率为38.10%(杂合子:34.92%;纯合子:3.18%),与对照组相比差异有统计学意义(P<0.01).腔隙性脑梗塞组和心源性脑梗塞组的该突变基因型频率分别为:32.35%(杂合子:29.41%;纯合子:2.94%)和27.27%(杂合子:27.27%;纯合子:0);与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论血浆型PAF-AH基因994(G→T)T点突变与中国人脑梗塞的发生显著相关,其相关性主要来源于动脉粥样硬化性脑梗塞,而与腔隙性脑梗塞可能无明显关联.