扩张型心肌病与Desmin及血小板活化因子乙酰水解酶基因相关性研究

• 作者: 周斌 张林 王宇平 王斌 陈新云 饶莉
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 扩张型心肌病 Desmin基因 突变 聚合酶链反应 遗传
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 391-394
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 2767字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-173X.2006.03.015

摘要

目的探讨中国扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)人群中是否存在 Desmin 基因外显子8上的一个错意突变(Ile451Met)及检测血小板活化因子乙酰水解酶(platelet-activating factor acetylhydrolase, PAF-AH) 基因G994→T错义突变发生频率,以及它们与DCM的关系.方法通过聚合酶链反应、限制性内切酶酶切、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,结合DNA测序分析89例DCM患者和110例对照组 Desmin 基因及 PAF-AH 基因可能突变位点(Ile451Met,Val279Phe).结果通过上述方法检测后未能发现两组中存在 Desmin 基因(Ile451Met)突变, PAF-AH 基因突变(Val279Phe)发生频率在病例组及对照组间的差异无统计学意义( P ＞0.05).结论在小样本中国成都地区扩张型心肌病患者中,未发现 Desmin 基因第8外显子存在Ile451Met突变,并且与 PAF-AH 基因突变(Val279Phe)无明显相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	饶莉	四川大学华西医院心内科	137	606	11.0	18.0
2	王宇平	四川大学华西医院心内科	4	8	2.0	2.0
3	王斌	四川大学华西医院心内科	128	1019	18.0	27.0
4	陈新云	四川大学华西医院心内科	2	4	1.0	2.0