Williams-Beuren综合征的发生机制和研究进展

• 作者: 袁海昕 黄尚志
• 来源期刊: 医学研究通讯
• 学科: 医学
• 关键词: Williams-Beuren 综合征 发生机制 研究进展
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 综述与进展
• 页码范围: 54-57
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 4665字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-548X.2005.05.031

摘要

Williams-Beuren综合征(WBS)是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征.临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常和一过性婴儿期高钙血症.在新生儿中的发病率为1/7500～1/25000,多数为散发,部分为常染色体显性遗传[1].WBS的发生机制为染色体间或染色体内低拷贝重复序列的重排.其缺失区域包含20多个基因,其中ELN、LIMK、CYLN2和TFⅡ-Ⅰ等基因的功能已经明确.关于基因型和表型的关系还需要进一步研究.