STR-PCR分析诊断常见染色体三体及其亲源性、染色体不分离时期

• 作者: 伍新尧 刘秋玲 安娜 方群 陈建生 陈筠虹
• 来源期刊: 中山大学学报(医学科学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复序列 非整倍体 产前诊断 双亲来源 染色体异常
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 214-218,222
• 页数: 6页
• 分类号: R394
• 字数: 3739字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2005.02.024

摘要

[目的]通过采用短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)技术对胎儿进行产前诊断以及对已知染色体21三体的病例进行检测,探讨STR-PCR技术诊断常见三体综合征,同时判断额外染色体的双亲来源以及染色体不分离发生时期.[方法]收集了51个家系的174例样本,其中产前诊断组35个家系,包括18例单胎妊娠和17例多胎妊娠家系;已知为染色体21三体患者16个家系.采用STR-PCR技术,扩增21号染色体4个位点;18、13号染色体各3个位点,诊断这些染色体三体综合征,与染色体核型对照;并判断额外染色体双亲来源和染色体不分离发生时期.[结果]检出18例完全型染色体三体综合征,包括21三体16例;18三体和13三体各1例,其中4例为产前诊断的胎儿.1例罗氏易位型和1例嵌合型21三体未能检出.14例21三体及1例18三体、1例13三体可确定额外染色体的亲代来源和不分离时期.[结论]STR-PCR技术在诊断多种完全型染色体三体的同时,可判断额外染色体的亲源性及分析染色体不分离时期.但对嵌合型和易位型染色体异常的诊断有待改进.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方群	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	120	540	10.0	15.0
2	伍新尧	中山大学法医系	80	758	14.0	22.0
3	刘秋玲	中山大学法医系	36	193	7.0	11.0
4	陈建生	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	6	28	4.0	5.0
5	安娜	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	9	42	4.0	6.0
6	陈筠虹	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	33	181	7.0	12.0