变性高效液相色谱法在FALS突变位点检测中的应用

• 作者: 倪兵 史树贵 吴玉章 李露斯 胡俊
• 来源期刊: 第三军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性肌萎缩侧索硬化症 铜、锌超氧化物歧化酶 变性高效液相色谱法 突变
• 年，卷（期）: 2005,（13）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 1374-1376
• 页数: 3页
• 分类号: R394-33|R446.9|R746.4
• 字数: 2237字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-5404.2005.13.021

摘要

目的检测一个肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)家系的铜、锌超氧化物歧化酶(Cu/Zn su-peroxide dismutase,SOD1)基因的突变位点,同时观察变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的实用价值.方法对PCR-SSCP检测阴性的外显子,应用DHPLC法及DNA直接测序技术,再次进行SOD1基因的突变位点检测.结果经DHPLC检测,家系成员Ⅲ1SOD1基因的第4外显子有突变峰,DNA直接测序证实存在杂合子,发生了GAA→GGA错义突变,使编码的氨基酸由谷氨酸变为甘氨酸.结论DHPLC技术与PCR-SSCP相比有更高的敏感性,可作为大样本筛查突变位点的一种便捷可靠手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴玉章	第三军医大学基础医学部全军免疫学研究所	325	1583	17.0	22.0
2	史树贵	第三军医大学西南医院神经内科	79	407	10.0	16.0
3	倪兵	第三军医大学基础医学部全军免疫学研究所	71	225	8.0	11.0
4	胡俊	第三军医大学西南医院神经内科	52	170	7.0	10.0
5	李露斯	第三军医大学西南医院神经内科	71	422	11.0	16.0