中国彝族人群CCR5基因单核苷酸多态性及其与HIV感染的关联研究

• 作者: 朱家鸿 洪坤学 秦光明 邢辉 邵一鸣 阮玉华 陈健平 陈康林 马丽英 鲁晓知
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 获得性免疫缺陷综合征 受体,CCR5 彝族 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2005,（45）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 3181-3185
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 3668字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2005.45.005

摘要

目的对中国彝族人群CCR5基因调节区和结构区的单核苷酸多态性(SNP)进行全面检测,并分析SNP与HIV感染的关联.方法通过巢式-PCR分别扩增102份彝族正常人和68份HIV感染者样本的CCR5基因调节区和结构区,利用变性高压液相色谱法(DHPLC)筛选存在突变的基因片段,对突变片段进行双向DNA序列测定,然后应用Sequence Navigator 软件对CCR5基因的单核苷酸多态性进行分析,并通过SPSS and PPAP 软件分析SNPs与HIV感染的相关性.结果在中国彝族人群CCR5基因的编码区中检测到A77G、G316A、T532C、C921T、G668A五种SNP以及第686-688位的AGA缺失突变(686Del3),除C921T(Y307Y)为无意义突变外,其他A77G、G316A、T532C、G668A均为有意义突变,它们的氨基酸突变分别为K26R、G106R、C178R、R223Q突变.在这些突变位点中,只有G668A突变的等位基因频率较高,可达0.08, 其余均小于0.01,并且在正常人群和HIV感染者两个群体中的等位基因频率没有显著性差异(P＞0.05);与编码区所不同的是,在调节区检测到T58934G、G59029A、T59353C、G59402A和C59653T五种SNP,他们的等位基因频率较高,在0.1912-0.2941范围之间. 所检测到的每一个突变在正常人群和HIV感染人群中的分布均差异无统计学意义(P＞0.05).突变位点间的连锁与HIV感染的相关性,提示T59353C-G59402A单体型与HIV感染可能存在关联.结论 DHPLC是一种快速的高效筛选未知基因突变的高通量方法.SNP与HIV感染的关联性有待于进一步深入研究.