代谢综合征与冠心病的载脂蛋白E基因多态性

• 作者: 侯晓平 尹巧香 王建昌 缪京莉 赵玉生
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 代谢疾病 冠状动脉疾病 LDL受体相关蛋白质1 基因
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 32-34
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2407字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2005.01.013

摘要

目的:探讨代谢综合征( metabolic syndrome,MS)与冠心病( coronary artery disease, CHD) 的载脂蛋白 E( apolipoprotein E, ApoE)基因多态性之间的关联.方法:将 203例原发性高血压、糖尿病或原发性高血压合并糖尿病的患者分为代谢综合征组(按 WHO定义, MS+, n=96)和非代谢综合征组 (MS-, n=107); 冠心病组( CHD+ ,n=84 )和非冠心病组( CHD- ,n=119) ;代谢综合征合并冠心病( MS++ CHD,n=55)及代谢综合征非合并冠心病组( MS+, n=39).采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 (PCR- RFLP)确定特定 ApoE片段基因型,应用荧光标记自动测序法测定 PCR产物,确认单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点.结果:( 1) MS组 ApoEε 4等位基因频率高于对照组( 15.6% vs 8.9%, P=0.038) ;(2)CHD组ε 4等位基因频率显著高于对照组( 16.8% vs 8.8%, P=0.017); (3)MS+ CHD组ε 4等位基因频率显著高于对照组( 21.8% vs 7.3%, P=0.006);与之相反, MS+ CHD组ε 2等位基因频率显著低于对照组( 0.9% vs 8.5%, P=0.009). (4)将 PCR扩增产物直接测序,共检出 2个 SNP,均为 T→ C碱基转换,分别位于 E4/E4 PCR扩增产物序列的 137和 210碱基处.与 RFLP法检测 ApoE基因型相符.结论: ApoE基因的ε 4等位基因是 MS、 CHD的危险因子,当 MS合并 CHD时这种趋势更加明显.而 ApoE基因的ε 2等位基因可能是 CHD的保护因子.