hsp60基因多态性在中国汉族人中的分布

• 作者: 何美安 何越峰 杨晓波 江琦 王静 白云 邬堂春 陈永文
• 来源期刊: 中华劳动卫生职业病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 监控蛋白60 基因 汉族 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2006,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 471-474
• 页数: 4页
• 分类号: R1
• 字数: 3363字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-9391.2006.08.008

摘要

目的 检测中国汉族人热休克蛋白60(heat shock protein 60,hsp60)基因调控区和编码区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),寻找hsp60基因的遗传标记.方法 采用分片段扩增直接测序的方法检测60名汉族人hsp60基因的5'侧翼区、部分编码区和内含子区,将测序结果与美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)及国际人类基因组单体型图计划(International HapMap Project,HapMap)中日本人、欧洲人及非洲人的序列进行对比,确定中国汉族人群hsp60基因SNPs的位置、类型和频率.结果 在hsp60基因2号外显子区发现1个新的同义SNP,位于2号染色体198189061位,最小等位基因频率(the minor allele frequency,MAF)为0.025.检测区域内包含11个已报道的SNPs,7个未在研究人群中检出;4个被检出的SNPs为rs1116734、rs3749095、rs1050347、rs8539,MAF分别为0.51、0.30、0.29、0.49;rs1116734、rs1050347、rs8539在日本人和中国汉族人群中的分布相似;rs3749095在中国汉族人中较常见,在日本人种中未检出;rs8539在欧洲及非洲人中的分布与在中国人的分布差异有统计学意义(P＜0.01).结论 中国汉族人群hsp60的SNPs分布有别于其他人种,rs1116734、rs3749095、rs1050347、rs8539是hsp60基因在中国汉族人群中较常见的SNPs,可为Hsp60蛋白功能研究及hsp60基因与疾病关联研究候选SNPs的选择提供科学依据.