胱硫醚β合酶基因T833C突变与脑梗死发生的相关性研究

• 作者: 刘建珍 包成梅 嵇高德 曹传洲 郭辰虹
• 来源期刊: 中国脑血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脑梗塞 胱硫醚β合酶 半胱氨酸
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 31-33
• 页数: 3页
• 分类号: R743.32
• 字数: 2326字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5921.2006.01.009

摘要

目的探讨脑梗死患者同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C位碱基突变与脑梗死发病的相关性.方法对67例经头部CT或MRI证实为脑梗死的患者(脑梗死组)和31名健康对照者(对照组),应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测CBS基因T833C多态性,采用高效液相色谱法测定血清Hcy水平.结果在脑梗死组有9例CBS基因纯合子突变,28例为杂合子突变;对照组3名为纯合子突变,5名为杂合子突变.两组基因型频率分布差异亦有显著意义,x2=11.429,P＜0.01;脑梗死组C等位基因频率为34.33%,T等位基因频率为65.67%,与对照组比较差异有显著意义,x2=8.978,P＜0.01.CBS基因杂合突变者血清Hcy浓度显著高于正常基因者(t=4.612,P＜0.01).脑梗死组患者血清Hcy浓度为(23±7)nmol/ml,显著高于对照组(13±4)nmol/ml,两组比较差异有显著性(t=8.826,P＜0.01).结论Hcy血症是脑梗死的独立危险因素,而CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭辰虹	山东大学遗传研究所	22	183	8.0	13.0
2	包成梅	济南市第二人民医院神经内科	11	33	4.0	5.0
3	嵇高德	济南市第二人民医院神经内科	9	46	4.0	6.0
4	刘建珍	济南市第二人民医院神经内科	9	31	3.0	5.0
5	曹传洲	济南市第二人民医院神经内科	9	37	4.0	6.0