胱硫醚β-合成酶基因突变与青年缺血性脑血管疾病的相关性

• 作者: 南光贤 崔明姬 王利平
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 胱硫醚合酶 DNA突变分析 脑梗塞
• 年，卷（期）: 2006,（10）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 170-172
• 页数: 3页
• 分类号: R743
• 字数: 1830字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2006.10.038

摘要

背景:高半胱氨酸与脑梗死发病相关,胱硫醚β-合酶是同型半胱氨酸代谢关键酶,其基因突变是不是脑梗死的潜在的遗传候选因素尚不清楚.目的:从遗传基因变异的角度观察胱硫醚β-合酶基因T833C位点、G919位点碱基突变与青年缺血性脑卒中发病之间的关系.设计:病例-对照分析.单位:吉林大学中日联谊医院神经内科.对象:病例组:100例,为2003-04/2004-12吉林大学中日联谊医院住院患者.均是发病2 d内住院、年龄≤45岁的青年脑梗死患者.对照组:100例,为同期来院体检的正常青年人.方法:以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆同型半胱氨酸水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法,对所有受试者的胱硫醚β-合酶基因T833C位点,G919A位点进行检测.结果:200例均进入结果分析.①胱硫醚β-合酶基因T833C位点,G919A位点基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均没有统计学意义(P＞0.05).②血浆同型半胱氨酸浓度:G919A,T833C各基因型间有显著差异(P＜0.001);二个位点突变结果LSD-t检验显示:纯合子与杂合子,纯合子与野生型,C杂合子与野生型间差异均有显著性意义(P＜0.05).结论:①胱硫醚β-合酶基因T833C,G919A位点突变均可导致血浆同型半胱氨酸浓度明显增高.②胱硫醚β-合酶基因G919A和T833C基因突变与青年脑血管病发病无直接相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔明姬	吉林大学第一临床学院肾病内科	47	310	9.0	15.0
2	南光贤	吉林大学中日联谊医院神经内科	43	185	8.0	11.0
3	王利平	吉林大学中日联谊医院神经内科	21	91	5.0	8.0