McCune-Albright综合征

• 作者: 孟哲 曾巧慧 李文益 梁立阳
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: McCune-Albright综合征 临床表现 病因 诊断 治疗 儿童
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 疑难病研究
• 页码范围: 311-314
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 字数: 4387字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2006.04.014

摘要

McCune-Albright综合征是一种少见的G蛋白病,临床以性早熟、多发性骨纤维异常增殖症及皮肤斑片状色素沉着为最常见的症状,病因是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因的突变,导致刺激Camp产生可激活许多内分泌激素的受体.治疗主要是对症治疗,尚无有效根治方法.该文报道3例该病病例,并复习了相关文献.这3例病例均出现多发性骨纤维异常增殖症、性早熟及咖啡色色素斑典型的三联征而确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孟哲	中山大学附属第二医院儿科	51	169	7.0	10.0
2	梁立阳	中山大学附属第二医院儿科	89	276	8.0	13.0
3	李文益	中山大学附属第二医院儿科	73	434	11.0	16.0
4	曾巧慧	中山大学附属第二医院儿科	13	75	4.0	8.0