一中国脑海绵状血管瘤家系中发现krit1基因新的缺失突变

• 作者: 冯国鄞 孙涛 王玉炯 秦炜 纪宝虎 贺林
• 来源期刊: 遗传学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 脑海绵状血管瘤(CCM) krit1 突变 连锁分析
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 人类与医学遗传学
• 页码范围: 105-110
• 页数: 6页
• 分类号: Q95
• 字数: 550字
• 语种: 中文

摘要

脑海绵状血管瘤(CCM)是多定位于中枢神经系统的一种脑部血管异常,少数在皮肤和视网膜处有并发症.依据致病基因在染色体上的不同位置分为CCM1、CCM2和CCM3 3种类型.目前,CCM1、CCM2和CCM3的致病基因已经被克隆,分别为hrit1、MGC4607和细胞程序性死亡10基因(PDCD10).利用连锁分析发现内蒙古的一个家系属于CCM1,突变检测发现患者CCM1基因(krit1)第9内含子和第10外显子拼接位点处存在一"GTA"缺失,该突变导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白.实验结果支持krit1为CCM1致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙涛		69	184	6.0	9.0
2	王玉炯	宁夏大学生命科学学院生物技术重点实验室	108	671	13.0	20.0
3	纪宝虎	宁夏大学生命科学学院生物技术重点实验室	1	3	1.0	1.0