1例编码细胞色素b558的gp91phox亚基氨基酸错义突变导致的X-连锁慢性肉芽肿病家系研究

• 作者: 付丹 李成荣 李永柏 杨军 王国兵 祖颖 黄惠君
• 来源期刊: 中华妇幼临床医学杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: X-连锁慢性肉芽肿病 原发性免疫缺陷病 基因突变 遗传
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 137-139
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 3013字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5250.2006.03.005

摘要

目的对1例X-连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)家系进行临床表型和基因突变分,揭示X-CGD的发病机制.方法根据患儿临床症状、体征及四唑氮蓝试(NBT分析诊断,采集家系成员外周血抽提基因组DNA,扩增CYBB基因并检测基突变.结果①NBT显示,患儿未刺激组、大肠埃希杆菌内毒素刺激组及佛波乙酸中性粒细胞NBT还原率为0,患儿母亲的分别为4%,10%,25%,患儿父亲分别为2%,97%,97%,结合患儿临床症状、体征初步确诊为X-CGD;②基因突变分析显示,先证者位于Xp21.1编码NADPH细胞色素b558gp91phox亚基的CYBB基因第9外显子第949位的碱基由T突变为A,由此引起编码序312个氨基酸义突变为Met312Lys,患儿母亲及姐姐均存在同位点基因突变但患儿父亲CYBB基因无突变,证实该错义突变来源于母系.结论CYBB基因氨酸错义突,引家系X-CGD的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨军	深圳市儿童医院儿科研究所	63	370	9.0	16.0
2	李成荣	深圳市儿童医院儿科研究所	139	1029	15.0	24.0
3	李永柏	深圳市儿童医院儿科研究所	32	309	8.0	17.0
4	黄惠君	深圳市儿童医院儿科研究所	31	289	9.0	15.0
5	王国兵	深圳市儿童医院儿科研究所	48	383	10.0	16.0
6	付丹	深圳市儿童医院儿科研究所	39	204	8.0	11.0
7	祖颖	深圳市儿童医院儿科研究所	2	78	2.0	2.0