维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的研究

• 作者: 余晓丹 余晓刚 吴胜虎 张劲松 张燕萍 沈晓明 沈理笑 金星明 颜崇淮
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 维生素D受体 基因多态性 维生素D缺乏性佝偻病 儿童
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 121-124
• 页数: 4页
• 分类号: R591.44
• 字数: 2651字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2006.02.011

摘要

目的遗传因素是否参与维生素D缺乏性佝偻病目前尚未明了.拟通过研究维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测159例维生素D缺乏性佝偻病儿童和78例正常儿童(对照组)维生素D受体(VDR)基因FokI位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和等位基因的频率.结果维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因FokI位点基因型分布频率分别为:FF(37%),Ff(51%),ff(12%)和FF(18%),Ff(55%),ff(27%),两组之间的差异有显著性(x0.012(2)=9.210,x2=13.3880,P＜0.01);佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因FokI位点等位基因分布频率分别为:F(63%),f(37%)和F(46%),f(54%),两组之间的差异有显著性(x2=6.18,P＜0.05).佝偻病患儿F等位基因分布频率明显高于对照组人群(63%vs46%)两组之间的差异有显著性;而佝偻病患儿f等位基因频率显著低于对照组(37%vs 54%).结论VDR基因FokI酶切位点的多态性可能与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性有关.