细胞遗传学检查与临床疾病研究

• 作者: 周萍 李旭 王翔 陈葳
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 细胞遗传学 染色体异常 核型分析 临床疾病
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 149-151
• 页数: 3页
• 分类号: R394.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2006.03.001

摘要

目的探讨常见染色体异常的临床意义.方法对1 595例有流产史、死胎史、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、原发或继发闭经等患者,进行染色体核型检查分析.结果检出染色体异常183例,异常率11.47%,其中染色体多态性55例,占异常率的30.05%.不良孕产史、智力异常、性分化发育异常与不孕症的患者中,染色体异常检出率分别为5.45%、42.98%、23.84%.46,xx,inv(3)(p13;q29)和46,xx(8;18)(q11;q21)为世界首报核型.结论染色体异常是智力生长发育迟缓、性分化发育异常、不孕及不良孕产史患者常见的重要原因.常规行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李旭	西安交通大学医学院第一附属医院实验医学中心	136	613	11.0	16.0
2	陈葳	西安交通大学医学院第一附属医院实验医学中心	135	538	11.0	15.0
3	周萍	西安交通大学医学院第一附属医院实验医学中心	28	132	8.0	10.0
4	王翔	西安交通大学医学院第一附属医院实验医学中心	26	72	5.0	7.0