家族性复发性葡萄胎存在遗传异质性

• 作者: Fisher RA Seckl MJ 万希润 向阳 崔全才 赵峻 黄尚志
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性复发性葡萄胎 双亲来源完全性葡萄胎 基因印记 遗传异质性
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 511-514
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 3407字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.05.007

摘要

目的 确定家族性复发性葡萄胎(familial recurrent hydatidiform mole, FRHM)的染色体亲源性,并进行基因定位. 方法 对葡萄胎组织进行病理分析,并通过激光捕获显微切割(laser capture microdissection, LCM)技术从蜡块组织切片中纯化葡萄胎组织,应用聚合酶链反应扩增微卫星标记,确定FRHM的染色体亲源性;用19q13.4区域的25个微卫星标记进行单倍型检测,确定这两个家系中致病基因是否为已报道的基因座. 结果 两个FRHM均为双亲来源的完全性葡萄胎(biparental complete hydatidiform mole,BiCHM),两个家系中的患者在19q13.4区域中的大多数遗传标记位点上表现为杂合. 结论 FRHM常常与BiCHM相关,这两例家系的致病基因不在19q13.4区域,FRHM存在遗传异质性.