白化病的遗传异质性

• 作者: 刘玲 屈艳霞 李洪义 李若馨
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 白化病 遗传异质性 等位基因遗传异质性
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 新进展
• 页码范围: 416-418
• 页数: 3页
• 分类号: R596.2|R758.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2007.05.032

摘要

白化病(albinism)是由黑色素(melanin)合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称.根据临床表现涉及的组织、器官、系统的复杂程度,白化病分为非综合征白化病和综合征性白化病两大类,每一类包括若干病种,而有些病种又可根据基因座的不同区分为若干型,各型都存在一定程度的等位基因遗传异质性.本文主要概述国内外白化病的基因座遗传异质性和眼皮肤白化病的等位基因遗传异质性研究进展,为遗传咨询提供理论依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李若馨		13	141	5.0	11.0