GSDMDC家族的基因功能

• 作者: 孙乔 张令强 贺福初
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: GSDMDC家族 DFNA5 肿瘤 耳聋 脱发
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 专论与综述
• 页码范围: 596-600
• 页数: 5页
• 分类号: Q3
• 字数: 4814字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2006.05.017

摘要

GSDMDC家族是近年来发现的一个全新的含有Gasdermin结构域的蛋白超家族,包括DFNA5、DFNA5L、GSDM、 GSDML 和 MLZE五个成员.研究表明GSDMDC家族可能与组织器官发育以及肿瘤,耳聋和脱发等遗传疾病相关,因而具有重要生理功能.其中,对该家族的DFNA5基因研究报道相对较多,它是常染色体显性非综合征性耳聋致病基因之一,并可能与黑色素瘤和乳腺癌相关.但对DFNA5基因在细胞和分子水平作用机制仍不清楚.对Gasdermin结构域的空间结构、特点、相互作用蛋白和生理功能也知之甚少.将来的研究将揭示此家族各成员的确切生理功能及其与疾病相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贺福初	军事医学科学院放射与辐射医学研究所	144	1858	22.0	36.0
2	孙乔	军事医学科学院放射与辐射医学研究所	1	6	1.0	1.0
3	张令强	军事医学科学院放射与辐射医学研究所	31	363	10.0	18.0