单核苷酸多态性核酸试纸快速检测线粒体DNAG11778A位点突变

• 作者: 吕学诜 周翔天 尤其敏 王宏莹 瞿佳 胡林
• 来源期刊: 眼视光学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Leber's遗传性视神经病变 脱氧核糖核酸,线粒体 点突变
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: Leber's遗传性视神经病变研究
• 页码范围: 356-359,366
• 页数: 5页
• 分类号: R774.6
• 字数: 3905字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-845X.2006.06.004

摘要

目的 建立一种以单核苷酸多态性核酸试纸快速检测Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA中G11778A位点突变的新方法.方法 与结果 32例阳性(突变)和5例阴性(正常)临床血样标本经DNA提取、PCR扩增和单碱基延伸反应处理后,采用单核苷酸多态性核酸试纸条方法对标本的线粒体DNAG11779A位点进行了检测,其符合率为100%.本研究还使用该方法对10例口腔黏膜上皮细胞样本进行了随机检测,结果表明单核苷酸多态性核酸试纸条检测结果和DNA测序结果完全一致.结论 该方法简便、快速、准确、经济,适合于各级医院尤其是中小医院LHON的G11778A位点突变的快速筛查,它不仅可以为LHON的临床诊断和鉴别诊断提供有力的依据,而且具有重要的临床推广价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕学诜	佳木斯大学基础医学院	43	284	9.0	16.0
2	瞿佳		214	2120	21.0	36.0
3	周翔天		48	373	11.0	16.0
4	胡林		6	17	3.0	4.0
6	尤其敏		5	15	2.0	3.0
8	王宏莹	佳木斯大学基础医学院	1	5	1.0	1.0