肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变特点

• 作者: 卢锡林 姚晓黎 张成 李洵桦
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化症 铜锌超氧化物岐化酶基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 80-82
• 页数: 3页
• 分类号: R394|R741
• 字数: 1937字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2006.01.020

摘要

[目的]探讨中国南方人群肌萎缩侧索硬化症铜锌超氧化物岐化酶(Cu/Zn superoxide dismutase;SOD1)基因突变的特点.[方法]采用SOD1基因的5对引物对4个家系的15例家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)患者、56例散发性肌萎缩侧索硬化症(SALS)患者和46例正常对照DNA进行PCR扩增,重复三次应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性.[结果]SOD1基因的5个外显子未发现异常泳动.[结论]中国南方人群肌萎缩侧索硬化症患者可能不存在SOD1基因第1～5号外显子突变或突变率极低,可能存在其他位点的基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚晓黎	中山大学附属第一医院神经科	97	603	11.0	19.0
2	张成	中山大学附属第一医院神经科	219	968	12.0	19.0
6	卢锡林	中山大学附属第一医院神经科	61	357	9.0	14.0
7	李洵桦	中山大学附属第一医院神经科	83	398	9.0	15.0