肌萎缩侧索硬化症相关基因突变与疾病动物模型

• 作者: 张丽 张连峰
• 来源期刊: 中国比较医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化症 基因突变 动物模型
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 研究进展
• 页码范围: 89-95
• 页数: 7页
• 分类号: R-33
• 字数: 2995字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969.j.issn.1671-7856.2017.10.018

摘要

肌萎缩侧索硬化症是一种累进性神经退行疾病,以上、下运动神经元选择性退化和凋亡为特征,引发瘫痪、最终导致死亡.大量引发ALS的基因突变被鉴定出,包括FUS/TLS、EPHA4、SS18 L1、ATXN2和C9ORF72等基因,这些基因突变的发现拓宽了RNA调节参与ALS病理生成的理解.本文对家族性ALS相关的基因突变及现有的ALS啮齿类动物模型进行总结概括.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张连峰		67	463	12.0	18.0
3	张丽		2	4	1.0	2.0