中国南方汉族和苗族人群hPARP1基因遗传多态性

• 作者: 唐焕文 庄志雄 梁海荣 胡大林
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1基因 聚合酶链反应-单链构象多态性 单核苷酸多态
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 578-580
• 页数: 3页
• 分类号: R1
• 字数: 2274字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.05.025

摘要

目的 检测人类聚腺苷二磷酸核糖聚合酶1[poly(ADP-ribose) polymerase 1, PARP1]基因的基因型和基因频率在中国南方汉族和苗族人群中的分布.方法 收集187名中国南方汉族和210名苗族人的血液DNA,用PCR法扩增hPARP1基因4个外显子,并进行单链构象多态性分析.结果 用PCR成功扩增出第12、13、16、17外显子,片段长度分别为253 bp、313 bp、175 bp、362 bp,在187名中国南方汉族和210名苗族人群中,分别有3人和9人检测出hPARP1基因第12、13、16和17外显子上各有1种基因突变,分别为Phe548Ser、Ala683Ser、Asp798Tyr、His808Arg.结论 中国南方汉族和苗族人群中hPARP1基因第12、13、16和17外显子上存在突变型等位基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庄志雄		147	734	14.0	20.0
2	胡大林	中山大学公共卫生学院	19	85	5.0	9.0