嗜铬细胞瘤SDHD和MEN1基因突变与杂合性缺失研究

• 作者: 姜蕾 孙海燕 宁光 崔斌 张军妮 李小英 王卫庆 苏颋为
• 来源期刊: 上海交通大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: SDHD MEN1 杂合性缺失 突变 嗜铬细胞瘤
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 专题报道
• 页码范围: 22-24
• 页数: 3页
• 分类号: R736.6|R754|R730.231
• 字数: 2611字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8115.2006.01.006

摘要

目的 探讨抑癌基因SDHD和MEN1的突变与杂合性缺失,在嗜铬细胞瘤(PCC)发病机制中的作用.方法 采用DNA直接测序法对SDHD和MEN1基因的全部外显子及其侧翼进行分析,寻找基因突变.选用荧光标记11q13区-23区的8个多态性微卫星位点对37例PCC进行杂合性缺失频率检测.分析上述检测结果与临床资料的关系.结果 在37例PCC肿瘤组织中未发现SDHD和MEN1基因突变.发现3种SDHD基因内含子改变(15519972c/g, 15521745c/t, 15520001c/a),2种MEN1基因内含子改变(9879384a/g, 9878352C/T).SDHD所在区域11q23的杂合性缺失频率为30.8%.MEN1所在区域11q13的杂合性缺失频率为26.9%.结论 PCC中未发现SDHD和MEN1基因突变;发现一定比例的11q13区-23区域的杂合性缺失,提示在该区域可能存在其他的抑癌基因参与PCC的发病机制.