进行性假性类风湿发育不良症的临床分析

• 作者: 刘湘源 张江林 邓小虎 黄烽
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨疾病,发育性 脊柱疾病 进行性假性类风湿发育不良症
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 351-353
• 页数: 3页
• 分类号: R681.1
• 字数: 3466字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0577-7402.2006.04.025

摘要

目的提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识.方法对2例进行性假性类风湿发育不良症进行分析,并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结.结果 2例患者均为幼年起病,以双手近端指间关节肿胀为突出表现,逐渐出现外周大小关节进行性受累,并伴有脊柱的异常.结合文献报道的51例分析发现,本病男女患病率相仿,发病年龄多为1～10岁,其中77%为3～5岁.外周大小关节均可受累,依次累及双手小关节、髋、膝、踝、腕、肩等,早发骨关节炎改变是致残的主要原因,38%的患者脊柱受累可出现短躯干畸形.影像学特点均表现为普遍性扁平椎并椎体终板不规则、骨骺增大、继发性退行性变和关节周围骨质疏松.本病临床症状与类风湿关节炎相似,但不同的是无滑膜炎和其他炎性改变、X线无破坏性改变.目前无特异的治疗方法.结论进行性假性类风湿发育不良症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点及典型的影像学表现有助于诊断.