进行性假性类风湿样骨发育不良四个家系WISP3基因突变筛查

• 作者: 章振林 胡伟伟
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 224-232
• 页数: 9页
• 分类号: R681
• 字数: 5840字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2018.03.002

摘要

目的 观察进行性假性类风湿样骨发育不良 ( progressive pseudorheumatoid dysplasia, PPD) 患者的临床特征及影像学表现, 并筛查致病基因WISP3的突变类型.方法 抽取所有受试对象的静脉血5 mL,抗凝保存于-80 ℃冰箱, 利用常规方法抽提基因组DNA.使用Sanger测序技术对4个家系的先证者致病基因WISP3进行检测, 再对其父母亲进行突变位点检测.结果 4个家系先证者中均发现WISP3基因纯合突变或复合杂合突变, 其中家系1中的突变位点p. Cys209MetfsX21、家系2突变位点p. Tyr116X、家系3突变位点p. Cys114Trp和家系4的突变位点p. Cys223Gly均为首次报道的新发现位点.结论 PPD是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病, 临床特点及典型的影像学表现有助于诊断.首次发现了WISP3基因4个新突变位点, 开展WISP3基因检测有助于PPD确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章振林	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室	75	390	11.0	18.0
2	胡伟伟	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室	7	29	3.0	5.0