摘要:
目的:以平原汉族人群为对照,对登山运动员谷胱苷肽转移酶Pi基因多态性进行检测,分析谷胱苷肽转移酶Pi基因多态性与机体适应高原低氧环境的关系.方法:实验于2005-04/06在西藏抽取86名登山运动员血样作为高原组,在广州抽取90名解放军体育学院健康汉族学员的血样作为平原对照组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测两组人群体内谷胱苷肽转移酶Pi基因的多态性,同时用分光光度法测定谷胱苷肽转移酶的活性,并分析两组谷胱苷肽转移酶Pi基因多态性与谷胱甘肽转移酶活性之间的关系.结果:按意向处理分析,176名受试者的检测数据全部进入结果分析.①基因型测定结果:Alw26I限制性内切酶酶切后,产生如下不同的酶切片段:328 bp,222 bp,106 bp和105 bp(后两者混为一条带)四条带者为变异的杂合子等位基因型AG;222 bp,106 bp和105 bp三条带者为变异的纯合子等位基因型GG;328 bp,106 bp和105 bp三条带者为野生性的纯合子等位基因型AA.②谷胱苷肽转移酶活性的检测结果:谷胱苷肽转移酶Pi变异基因型和野生基因型的个体,其谷胱苷肽转移酶的活性均比平原组高[(151.06±11.37),(141.04±13.40);(177.11±11.78),(159.01±16.49)U/mL;P<0.001].③两组谷胱苷肽转移酶Pi基因多态性测定结果:高原组3种基因型(AA,AG和GG)的频率分别为73.3%,25.6%和1.16%,其中有23人为变异基因型,A和G基因频率分别为86%和14%.平原对照组3种基因型的频率分别为55.6%,42.2%和2.22%,有40人为变异基因型,A和G基因频率分别为77%和23%.高原组谷胱苷肽转移酶Pi变异基因型频率明显低于平原组,分别为26.7%和44.4%(x2=5.99,P=0.011).结论:谷胱苷肽转移酶Pi野生基因型在高原环境中表现出选择性优势,可能与不同个体对高原低氧反应的敏感性不同有关.