疾病相关基因单核苷酸多态性初筛的生物信息学策略及实验验证

• 作者: 亓涛 姚成 王前 郑磊
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态性 生物信息学 宫颈癌 白介素-18
• 年，卷（期）: 2006,（24）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 3712-3715,3719
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 3762字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2006.24.009

摘要

目的 以筛选宫颈癌相关IL-18基因SNP位点为例,探讨筛选疾病相关SNP位点的生物信息学策略,并以实验验证.方法 使用SNPper软件从公共数据库dbSNP获得IL-18调控区和编码区的SNPs数据,使用PARSESNP软件进行筛选和分析编码区SNPs是否对基因表达产物产生影响;使用转录因子结合部位预测软件分析调控区SNPs是否对基因转录表达水平产生影响.然后通过病例-对照研究,使用直接测序法验证生物信息学方法结果的有效性.结果 生物信息学策略分析得到3个SNP位点(rs1946518、rs360719和rs187238),预测这些位点可能影响IL-18的转录表达水平,从而影响机体对肿瘤的抵抗作用.病例对照研究直接测序法分析,rs1946518和rs360719与宫颈癌相关;rs187238与宫颈癌无关联.结论 生物信息学策略分析疾病相关SNP位点,虽然存在假阳性等缺点,但仍然廉价可行,可以为疾病与基因关联性研究提供很有价值的信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王前	广东省广州同和南方医院检验科	2	1	1.0	1.0
2	亓涛	广东省广州同和南方医院检验科	1	1	1.0	1.0
3	郑磊	广东省广州同和南方医院检验科	1	1	1.0	1.0