急性髓性白血病混合谱系白血病基因重排的研究

• 作者: 何娟 卢香兰 张丽君 李艳
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白血病,粒细胞,急性 MLL基因重排 原位杂交,荧光
• 年，卷（期）: 2006,（32）
• 所属期刊栏目: 白血病的基础研究
• 页码范围: 2256-2260
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 3351字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2006.32.007

摘要

目的 对急性髓性白血病(AML)患者可能出现的混合谱系白血病(mixed lineage leukemia,MLL)基因重排进行研究,并探讨其临床意义.方法 在常规细胞遗传学分析基础上运用分子生物学方法-荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色或多色易位融合探针),对58例AML患者(47例成人AML,11例儿童AML)进行分析研究.结果 有6例出现MLL基因重排,分别出现MLL基因的移位,复制及丢失,阳性率占10.3%.其中4例为成人AML,2例为儿童AML,除了MLL基因重排外,5例AML患者同时合并有复杂的核型变化,分别为:47-49,XX,der(1)t(1;17)(p6.1;q23),+4,+10,der(11)t(11;17)(q23;q23),-17,-18,+20,+21?.ish+21(wcp21+),der(1)t(1;17)(wcp17+),der(11)t(11;17)(wcp11+;wcp17+);46,XX,del(5)(q13q33),r(11)(p15q25),+r(11)(p15q25).ishr(11)(wcp11+,MLL+),+r(11)(wcp11+,MLL+);46,XY,del(11)(q23)[2]/46,idem,add(16)(p13.1)[8]/46,XY[10].ishadd(16)(wcp16+),rea(11)(wcp11+);55,XY,+markers.ish 11q23(MLL×3),+21(wcp21+);46,XY,add(11)(q23)[6]/46,idem,t(15;17)(q22;q21)[12]/46,XY[2].ish dup(11)(MLL++),t(15;17)(PML+,RARa+;RARa-)[24].结论 急性髓性白血病常合并有MLL基因重排,本实验组的阳性率超过10%.由于MLL基因重排的患者具有对常规化疗不敏感及预后不良的特点,对初治急性白血病患者应常规进行MLL基因重排的检查.