变性高效液相色谱技术在视网膜母细胞瘤基因诊断中的应用

• 作者: 徐萍 黄倩
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜母细胞瘤 基因,视网膜母细胞瘤 色谱法,高压液相
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 564-566
• 页数: 3页
• 分类号: R73
• 字数: 3770字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4081.2007.06.020

摘要

视网膜母细胞瘤(RB)的发生与13q14的Rb1基因失活有关,其中约90%的Rb1基因失活是由于Rb1基因的缺失、点突变或甲基化所致.新近的变性高效液相色谱技术(DHPLC)可简便、快速、准确检测基因的点突变、甲基化状态及其含量.目前DHPLC已经在RB患者及其家庭成员的基因诊断和遗传咨询中起重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄倩	上海交通大学附属第一人民医院中心实验室	27	74	4.0	7.0
2	徐萍	上海交通大学附属第一人民医院中心实验室	49	423	11.0	19.0