罕见的血红蛋白H病同时合并异常血红蛋白Q和E家系分析

• 作者: 叶瑞兴 荣卡彬 葛艳芬 郑卫东 陈冬 陈和平 陈澍英 黄志新
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血红蛋白类,异常 血红蛋白H α-地中海贫血
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 427-432
• 页数: 6页
• 分类号: R4
• 字数: 4676字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1009-9158.2007.04.018

摘要

目的 对广州市一个罕见的血红蛋白H病同时合并异常血红蛋白Q和E家系进行分析.方法 采用美国HELENA公司全自动快速电泳分析系统测定血红蛋白(Hb)各种区带定量;同时进行异常Hb各项测定,包括吸收光谱试验、C结晶试验、溶解度试验、异丙醇试验、连二硫酸钠过筛试验、血红蛋白肽链裂解试验.首证者做了骨髓检查;4例均做外周血红细胞形态检查、常规血液检查、红细胞温育脆性试验、高铁血红蛋白还原试验、G6PD/6PGD酶比值法(紫外法)测定;α-THAL基因检测:多重PCR检测α-THAL基因缺失;β-THAL基因检测:DNA芯片反向点杂交(RDB)检测中国人较常见的18种β-THAL基因,鉴定β-THAL基因突变类型.结果 父亲的α-THAL基因型:αQα4.2/αα;β-THAL基因型:βE/N;表现型:轻型β-THAL携带者合并异常HbQ和异常Hb E多重杂合子;母亲的α-THAL基因型:α/--SEA/;β-THAL基因型:βN/βN.根据综合分析,母亲的表现型:轻型α-THAL复合轻型β-THAL携带者同时合并异常Hb F持续增高症(HPFH).首证者的α-THAL基因型:αQα4.2/--SEA;表现型:缺失型Hb H-Q病;β-THAL基因型:βEM/βEM;表现型:βE纯合子.根据综合分析,为缺失型异常Hb H合并异常Hb Q和异常Hb E多重杂合子.其弟的α-THAL基因型:αQα4.2/--SEA;β-THAL基因:βN/βN;表现型:缺失型异常Hb H病.母亲及其小儿子均同时合并G6PD缺陷.结论 广东省是α-THAL和β-THAL、异常Hb E和异常Hb Q以及G6PD缺乏症的发高区,从地域异常Hb的高发率上,Hb E和Hb Q是可能存在某种关联性,但是在非同源染色体上两种类型的异常Hb同时合并Hb H病在一个个体上,实为罕见.本研究提示对其配偶的婚前检查尤为必要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈澍英	广东省人民医院病理医学部检验科	16	46	4.0	6.0
2	葛艳芬	广东省人民医院病理医学部检验科	6	11	2.0	2.0
3	陈和平	广东省人民医院病理医学部检验科	10	138	5.0	10.0
4	陈冬	广东省人民医院病理医学部检验科	12	153	6.0	12.0
5	黄志新	广东省人民医院病理医学部检验科	9	32	3.0	5.0
6	郑卫东	广东省人民医院病理医学部检验科	6	17	3.0	3.0
7	叶瑞兴	广东省人民医院病理医学部检验科	3	18	3.0	3.0