孕妇血浆中胎儿游离DNA的生化特征及其应用研究新进展

• 作者: 李大成 邓志辉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创伤性产前诊断 胎儿游离DNA 生化特征
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 314-318
• 页数: 5页
• 分类号: R71
• 字数: 5296字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.03.017

摘要

孕妇血浆中胎儿游离DNA,源于胎儿细胞和(或)胎盘的凋亡,经核酸内切酶选择性地剪切为313 bp以下的短片段分子,在孕早期和孕晚期分别平均占血浆DNA总量的3.4%和6.2%,因相对含量丰富,已成为当前无创伤性产前分子遗传诊断中胎儿DNA的重要来源,现开展了胎儿性别鉴定、RhD阴性孕妇的Rh(D)基因检测、胎儿非整倍体病的诊断、STR遗传标记检测等应用研究.该文对母体血浆中胎儿游离DNA的来源、胎儿游离DNA的浓度、纯度、分子片段大小和分布、产后清除等基础性研究以及业已开展的临床应用,进行了总结和分析.根据胎儿游离DNA的生化特征和检测的靶基因,采用相应的分子基因诊断策略和实验设计,限制扩增产物的片段长度和优化PCR反应条件,有助于提高无创伤性产前胎儿分子遗传诊断的成功率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓志辉		37	118	7.0	9.0
2	李大成		6	27	3.0	5.0