应用Rh阴性孕妇外周血胎儿游离DNA进行RhD血型产前基因诊断

• 作者: 叶书来 廖艳秋 沈建军 王保龙 王兰芳 王学东
• 来源期刊: 中华围产医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Rh-Hr血型系统 产前诊断
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 370-374
• 页数: 5页
• 分类号: R71
• 字数: 3933字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2007.06.003

摘要

目的 探讨利用Rh阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性产前诊断胎儿RhD血型的方法.方法 通过SRY基因确定胎儿DNA的存在,采用PCR-SSP技术对32例妊娠11～40周的单胎RhD阴性孕妇血浆中胎儿游离DNA进行RHD基因外显子5、7、10和内含子4的特异性扩增,其基因型结果与产后新生儿脐血血清学检测结果进行对比性分析,回顾性评价胎儿基因分型结果的准确性.结果 32例样本中,28例基因定型结果与血清学表型相符,准确率达到87.5%,通过检测RHD1227A等位基因鉴定了RhD放散型,使结果达到93.75%(30/32)的准确率.结论 利用Rh阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性诊断胎儿RhD血型,是一种简便、快速且无损伤性的产前基因诊断的可行性方法,可用于新生儿溶血病的预防和诊断,值得临床推广应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王学东	安徽医科大学附属省立医院输血科	3	11	2.0	3.0
2	王保龙	安徽医科大学附属省立医院输血科	58	222	8.0	11.0
3	叶书来	安徽医科大学附属省立医院输血科	13	29	4.0	5.0
4	王兰芳	安徽省合肥市妇幼保健院检验科	4	12	2.0	3.0
5	廖艳秋	安徽医科大学附属省立医院输血科	11	32	4.0	5.0
6	沈建军	安徽医科大学附属省立医院输血科	9	58	4.0	7.0