先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征的病例研究

• 作者: 叶晓茜 张景霞 边专 郝杰兵 金辉喜
• 来源期刊: 口腔医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 先天缺指(趾) 外胚叶发育不良 唇/腭裂
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究论著
• 页码范围: 73-75
• 页数: 3页
• 分类号: R782.2
• 字数: 2330字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7651.2007.01.022

摘要

目的:探讨先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征(EEC)的临床表型和遗传学特点.方法:收集具有典型症状的EEC病例并进行家系问卷和口腔检查,观察各家系患者的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图.结果:研究收集的2个EEC病例均未追溯到明显家族遗传史,患者均表现出明显的双侧多个缺指(趾),并指,唇/腭裂,家系2患者有毛发稀疏,指甲无光泽等明显外胚层发育不良表型,符合典型的EEC综合征.2名不同患者的严重程度存在明显差异.结论:收集的2个患者均属典型的散发EEC病例,临床的早期检查和正确诊断对后期治疗具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	边专	武汉大学口腔医学院教育部口腔生物医学工程重点实验室	143	1474	19.0	31.0
2	金辉喜	武汉大学口腔医学院教育部口腔生物医学工程重点实验室	13	52	4.0	7.0
3	叶晓茜	武汉大学口腔医学院教育部口腔生物医学工程重点实验室	10	47	4.0	6.0
4	张景霞	河南省第二慈善医院口腔科	21	30	4.0	4.0
5	郝杰兵	河南省第二慈善医院口腔科	15	28	4.0	4.0