摩洛哥男性Y染色体的AZF微缺失和AZFc区域的部分缺失

• 作者: A.Barakat A.Chafik A.Elfath B.El Houate E.Chadli H. Nahili H.Rouba K. McElreavey L.Imken M.Hassar N.Louanjli O.Abidi R.Boulouiz
• 来源期刊: 亚洲男性学杂志(英文版)
• 关键词: Y染色体微缺失 单倍型类群 gr/gr 不育 二等位基因标记
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 674-678
• 页数: 5页
• 语种: 英文

摘要

目的:首次评价摩洛哥男性Y染色体微缺失和部分AZFc部分缺失的发生频率并讨论AZF缺失的临床意义.方法:我们筛选了不育组(n=149)和对照组(100名可育男性,76名精子正常男性)的Y染色体微缺失和AZFc区部分缺失的情况.根据已建立的方法用PCR分析AZFa、AZFb、AZFc和AZFc部分缺失的区域.结果:在127名不孕男性中进行了微缺失的筛选,其中4例有微缺失:二例AZFc缺失,二例AZFb+AZFc缺失.所有的缺失仅在无精症个体中发现(4/48,8.33％).总体的AZFc缺失频率很低(4/127,3.15％).AZF微缺失没有在少畸死精个体(OATS)和对照组中发现.在总共149例不育男性中发现了7例(4.70％)AZFc部分缺失(gr/gr),在对照组中也发现了7例(7/176,3.98％).此外,在二个无精症个体中发现二个b2/b3缺失(2/149,1.34％),但没有在对照组中发现.结论:研究结果表明Y染色体AZF微缺失的频率与严重的精子发生失败在个体上有关联,而gr/gr的缺失与精子发生失败无关.