25例慢性肌酸磷酸肌酶升高患儿的临床分析

• 作者: 仇佳晶 赵时敏 邱正庆 陈琳 魏珉 黄尚志
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌酸磷酸激酶 升高 诊断 神经肌肉疾病 遗传代谢病 儿童
• 年，卷（期）: 2007,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 688-690
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 3447字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2007.09.018

摘要

目的 明确慢性血清肌酸磷酸肌酶(CK)升高的儿童患者的病因诊断.方法 对2005-01-2007-03,北京协和医院遗传门诊入院的CK持续升高超过3个月患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 16例获得诊断,确诊率64%,诊断分别为:7例dystrophin相关肌营养不良症,1例携带者;2例Pompe病,1例糖原累积症;1例线粒体肌肉病,1例戊二酸尿症,2例炎症性肌肉病,1例脊肌萎缩症.其余9例未能明确诊断.结论 血清肌酶持续增高在儿童病人多提示神经肌肉疾病或累及肌肉的代谢性疾病,病因复杂,除常规生化检查外,肌电图、肌活检、酶生化测定、基因检测等多种检查的综合应用有助于提高诊断率.