原发性开角型青光眼家系一新的myocilin基因突变

• 作者: 单晓艳 吴梅筠 庞玉英 李富华 李海云 李祎馨 王立 田强 赵堪兴 邱枫
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 开角型青光眼 myocilin基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 629-634
• 页数: 6页
• 分类号: R77
• 字数: 4244字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.06.004

摘要

目的 探讨一个中国人原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)家系的myocilin基因缺陷.方法 对一个5代POAG大家系进行全面的临床检查后,用聚合酶链反应扩增家系成员myocilin基因的所有外显子以及相邻部分内含子,对其产物直接测序.结果 家系的遗传方式符合常染色体显性遗传.确诊年龄在26～59岁之间.在所有青光眼患者,可疑者以及4例尚未出现明显青光眼体征的家系成员发现携带myocilin基因T455K突变.无该突变的家系成员中无POAG患者及可疑者.突变位于myocilin蛋白C-末端非常保守的氨基酸残基.结论 T455K突变是中国人所特有的新的致病性myocilin基因突变.突变的临床表型为混合发病年龄型POAG且具有很高的外显率.这个新基因突变的发现证实中国人的致病性myocilin基因突变类型与其他种族不同.