Desmin基因exon6 A360P错义突变与克山病的关系

• 作者: 刘作功 张洁 赖江华 郭雄
• 来源期刊: 西安交通大学学报（医学版）
• 关键词: 克山病 Desmin基因 易感基因
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 研究简报
• 页码范围: 603-604
• 页数: 2页
• 分类号: R542.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8259.2007.05.037

摘要

目的 探讨Desmin基因exon6的A360P错义突变与克山病心肌损伤发生发展的关系.方法 采用临床流行病学方法调查,随机抽取年龄、性别相匹配的慢型和潜在型克山病患者、病区正常组和非病区正常组各30例血样,提取基因组DNA,采用PCR扩增、酶切、电泳等技术比较各组Desmin基因片断酶切位点的变化.结果 慢型和潜在型克山病患者与病区正常组未检出Desmin基因exon6的A360P错义突变位点.结论 Desmin基因exon6的A360P错义突变可能不是克山病心肌损伤的易感基因突变.