Von Hippel-Lindau抑癌基因在散发性肾透明细胞癌中的突变及其意义

• 作者: 刘东明 宣寒青 薛蔚 陈奇 黄翼然
• 来源期刊: 中国癌症杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾脏肿瘤 透明细胞癌 von Hippel-Lindau抑癌基因 突变
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 453-456
• 页数: 4页
• 分类号: R737.11|R730.2
• 字数: 3007字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3639.2007.06.007

摘要

背景与目的:von Hippel-Lindau(VHL)基因是一种抑癌基因,其突变在肾透明细胞癌的发生发展中发挥重要的作用.本研究旨在了解VHL抑癌基因在中国人散发性.肾透明细胞癌中的突变特点,并探讨基因突变与肿瘤分期、病理分级等临床病理特征的关系.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、双向测序方法检测72例散发性肾透明细胞癌患者肾癌组织及正常肾组织中VHL抑癌基因的突变情况.结果:72例肿瘤组织中检测出VHL抑癌基因突变25例,突变率为35%.其中移码突变13例,错义突变8例,无义突变3例,同义突变l例.第1外显子6例,第2外显子5例,第3外显子12例,内含子区2例.25例突变中,6例突变位于密码子157～166区域.VHL抑癌基因突变与肿瘤分期、分级等临床病理指标无关(P＞0.05).结论:中国人散发性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因突变率较低,突变主要位于第3外显子,该外显子区可能存在一个突变热点区域.VHL抑癌基因突变与肿瘤分期、分级等临床病理指标无关,是肾透明细胞癌发生发展的早期遗传事件.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄翼然	上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科	141	1168	16.0	30.0
2	刘东明	上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科	48	291	11.0	15.0
3	薛蔚	上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科	74	445	10.0	19.0
4	陈奇	上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科	35	285	7.0	16.0
5	宣寒青	上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科	7	21	2.0	4.0